1、譜系又稱系譜或系譜圖。指從先證者入手,追溯調查其所有家族成員(直系親屬和旁系親屬)的數目、親屬關係及某種遺傳病(或性狀)的表現等資料,並按一定格式將這些資料繪製而成的圖譜。
2、系譜中不僅有某種性狀或患有某種疾病的個體,也應包括家族的正常成員以及成員之間的遺傳關係。根據調查資料繪製成系譜圖,可以對這個家系進行回顧性分析,以便確定所發現的某一特定性狀或疾病在這個家族中是否有遺傳因素的作用及其可能的遺傳方式,從而為其他具有相同遺傳病的家系或患者的診治提供依據。